影响多囊肾植入前基因检测临床结局的因素

研究问题： 影响多囊肾病 (PKD) 植入前基因检测 (PGT) 成功率的因素有哪些？

答案总结： 在我们的研究队列中，活产率与女性年龄显着相关，而伴随常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 的男性不育对临床结果没有实质性影响。

已知情况： 虽然患有 ADPKD 的女性没有特定的生育问题，但男性 ADPKD 患者可能会出现生殖系统异常和不育症。

研究设计、规模、持续时间： 这项回顾性队列研究涉及 43 对夫妇（33 对 PKD1 夫妇、2 对 PKD2 夫妇和 8 对常染色体隐性遗传 PKD (ARPKD) 夫妇）的 PKD 91 个 PGT 周期，时间为 2005 年 1 月至 2016 年 12 月，随后截至 2017 年底的转账。

参与者/材料、环境、方法： 开发了 16 项基于短串联重复标记多重 PCR 的 PKD 单细胞临床试验，有或没有特定突变，并用于诊断 584 个第 3 天卵裂期胚胎。在 18 对夫妇中，男性伴侣患有 ADPKD（= A 组），其中 12 对有记录的不孕症。A 组接受了 52 个周期的取卵。对于其他 18 对夫妇，女性伴侣患有 ADPKD（= B 组），该组中的四名男性伴侣有不孕史。该组接受了 31 个周期的 OR。

主要结果和机会的作用： 遗传分析导致 545 个胚胎 (93.3%) 得到诊断，其中 215 个 (36.8%) 是可遗传移植的。在 53 个新鲜周期中移植 74 个胚胎，在 33 个冷冻加热胚胎移植周期中移植 34 个冷冻胚胎，每次移植的活产分娩率为 38.4%，其中 31 例单胎活产、2 例双胞胎活产和 1 例持续妊娠。在五个治疗周期后，每对夫妇观察到的累积分娩率为 57.8%。仍有 30 个冷冻保存的胚胎可供移植。每次转移的临床妊娠率（新鲜+冷冻；A组45.9% vs 60.0%，P < 0.05）和每次转移的活产分娩率（新鲜+冷冻；A组27.0% vs 42.9%） B，P < 0。05) 与患有 ADPKD 的女性伴侣的夫妇相比，男性伴侣患有 ADPKD 的夫妇显着较低。然而，多变量逻辑回归分析表明，只有女性年龄与活产率相关（比值比 = 0.87；95% CI：0.77-0.99；P = 0.032）。

局限性，谨慎的原因： 本研究基于来自单个中心的第 3 天单细胞和双细胞活检的回顾性数据。需要对接受 PGT 的更大队列 PKD 患者进行进一步分析，以确定与 ADPKD 相关的男性不育症对累积结果的影响。

研究结果的更广泛意义： 关于影响 PGT 后临床结果的因素的知识可以成为医生向 PKD 患者提供生育选择咨询的宝贵工具。应建议患有ADPKD的男性不育症患者及时就医，以提高受孕几率。

研究资金/竞争利益： 未获得资金。没有需要申报的竞争利益。