囊性纤维化疾病与先天性双侧输精管缺失男性的精子取出和胞浆内单精子注射结果

最近的数据表明，囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因的改变对男性生育能力产生了严重的负面影响。我们试图比较患有囊性纤维化 (CF) 疾病和先天性双侧输精管缺失 (CBAVD) 的男性的基因改变、精子回收率和胞浆内单精子注射 (ICSI) 结果。我们回顾性评估了 2010 年至 2018 年在两个学术性大容量男科中心接受手术取精的所有男性。仅纳入有记录的 CFTR 改变和 CBAVD 或 CF 导致的梗阻性无精子症的男性。对 CFTR 异常、精子取出和 ICSI 结果的组间差异进行统计分析。总体而言，共纳入 39 名患者，其中 10 名患者属于 CF 组，29 名患者属于 CBAVD 组。[6] ml-1 vs 61.4 × 10 [6] ml -1，P = 0.02）和活动精子总数（290万 vs 1140万，P = 0.01）。这种差异只能通过纯合 delta F508 CFTR 突变来预测 (P < 0.05)。CF 组的睾丸取精率显着较高（70.0% vs 27.6%，P < 0.03），ICSI 受精率较低（32.5% vs 68.9%，P < 0.01）。总之，与仅接受 CBAVD 的患者相比，患有 CF 的患者精子质量较低，取精难度更大，ICSI 结果更差。纯合 delta F508 CFTR 突变似乎会显着损害精子发生和精子功能。